Das 1988 ins Leben gerufene HUMAN GENOME PROJECT befasste sich unter anderem mit der Identifizierung der menschlichen Gene und der Entschlüsselung ihrer Funktion.Dazu musste das Genom in kleine Stücke zerlegt und deren Position auf den Chromosomen bestimmt werden.

Aus den Vererbungsregeln können grundlegende genetische Aussagen abgeleitet werden. Die Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen bei den Menschen.